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이 병에 걸릴 확률은 얼마나 됩니까?
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EU가 자금을 지원하는 INTERVENE 프로젝트의 일부 지원을 받은 연구는 다유전자 점수(PGS)를 기반으로 일생 동안 질병에 걸릴 위험을 추정하는 새로운 프레임워크로 이어졌습니다.
고부담 질병에 대한 위험 추정치에서 연령, 성별 및 국가별 차이를 고려하는 이 프레임워크는 보건 정책 입안자들이 일반적인 질병의 조기 예방을 위한 더 나은 선별 도구를 만드는 데 도움이 될 수 있습니다.
PGS는 특정 질병의 발병 위험을 평가하기 위해 개인이 가지고 있는 유전적 변이의 총수를 결합합니다. 이 점수는 개인의 일생동안 복잡한 질병에 대한 유전적 위험을 예측하는 데 도움이 됩니다. 그러나 임상 및 공중 보건 의사 결정에 도움이 될 수 있는 추정치를 산출하려면 연령 및 성별과 같은 일반적인 위험 요인의 다양한 영향도 고려해야 합니다.
따라서 연구팀은 18가지 고부담 질병에 대해 PGS로 계층화된 누적 발병률의 국가, 연령 및 성별별 추정치를 추정하기 위한 새로운 프레임워크를 개발했습니다. 연구진은 이 방법을 입증하기 위해 4개국에서 진행된 7건의 연구에서 약 120만 명의 개인을 대상으로 글로벌 질병 부담(Global Burden of Disease)의 질병 발생률과 PGS 연관성을 결합했습니다. 연구 결과는 학술지 '네이처 커뮤니케이션스(Nature Communications)'에 게재되었습니다.
연구 결과에 따르면, PGS는 천식, 고관절 골관절염, 통풍, 관상 동맥 심장 질환 및 제2형 당뇨병(T2D)에 대해 성별에 따라 유의미한 영향을 미치며, T2D를 제외한 모든 것이 여성보다 남성에게 더 큰 영향을 미칩니다. PGS는 또한 연구된 18개 질병 중 13개 질병에서 젊은 개인에게 더 큰 영향을 미치는 것으로 나타났으며, 그 효과는 연령에 따라 선형적으로 감소하는 것으로 나타났습니다.
유용한 스크리닝 도구
이 결과는 PGS 기반 계층화가 위험 기반 스크리닝 관행에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 보여줍니다. T2D의 경우, 다유전자 위험도 상위 1%에 속하는 남성과 여성은 각각 24.8세와 22.3세에 위험 임계값에 도달했습니다. 그러나 하위 1%에 속하는 사람들은 80세까지 위험 임계값에 도달하지 못했습니다. 유방암의 경우, 다유전자 위험도의 하위 20%에 속하는 개인에 비해 상위 5%는 16.3년 전에 위험 임계값에 도달한다고 합니다. 이는 PGS가 많은 질병에 대한 선별 도구로서 매우 유용할 수 있음을 시사합니다.
핀란드 헬싱키 대학의 INTERVENE(통합 유전체학 예측을 위한 국제 컨소시엄) 프로젝트 코디네이터의 연구 공동 선임 저자인 Samuli Ripatti 교수는 "우리의 연구는 유럽 전역에서 120만 개의 바이오뱅크 샘플을 결합하는 것의 힘을 강조합니다.
이를 통해 많은 질병에서 다유전자 위험 점수의 영향이 나이 든 참가자에 비해 젊은 개인에서 훨씬 더 높으며 일부 효과는 남성과 여성에게도 다르다는 것을 처음으로 보여줄 수 있었습니다. 이러한 관찰은 위험 점수를 임상 실습에 구현할 때 영향을 미칠 수 있습니다."
자세한 내용은 INTERVENE 프로젝트 웹 사이트를 참조하십시오.
이상의 기사는 2024년 7월 9일 CORDIS - EU research results에 게재된 “What is the chance you will get this disease?”제목의 기사 내용을 편집하여 작성하였습니다.
* 원문정보 출처 : What is the chance you will get this disease? (europa.eu)
* 추가정보 출처 : Home | INTERVENE (interveneproject.eu)