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질병요인이 유전자인가, 환경인가?
Havell Markus는 Penn State College of Medicine의 이중 의학 학위 및 박사 학위 프로그램의 학생이며 이 연구의 공동 제1저자입니다. 사진 제공: Liu Lab/Penn State / Penn State
모든 질병은 유전적 요소뿐만 아니라 대기 오염, 기후 및 사회 경제적 지위와 같은 환경적 요인에 의해 형성됩니다. 그러나 유전이나 환경이 질병 위험에 어느 정도 영향을 미치는지, 그리고 얼마나 많은 영향을 미칠 수 있는지는 잘 알려져 있지 않습니다. 따라서 질병에 대한 위험을 줄이기 위해 개인이 취할 수 있는 조치는 명확하지 않은 경우가 많습니다.
펜실베이니아 주립대 의과대학 연구진이 이끄는 연구팀은 전국적으로 대표되는 대규모 표본을 사용하여 질병 위험의 유전적 및 환경적 영향을 구분하는 방법을 찾았습니다.
연구진은 일부 사례에서 이전의 평가가 질병 위험에 대한 유전자의 기여도를 과장했으며, 생활 방식과 환경적 요인이 이전에 믿었던 것보다 더 큰 역할을 한다는 것을 발견했습니다.
유전학과 달리 대기 오염에 대한 노출과 같은 환경 요인은 더 쉽게 수정할 수 있습니다. 이는 질병 위험을 완화할 수 있는 더 많은 기회가 잠재적으로 있다는 것을 의미합니다.
연구진은 네이처 커뮤니케이션스(Nature Communications)에 연구 결과를 발표했습니다.
"우리는 얼마나 많은 유전학과 환경이 질병의 발병에 얼마나 많은 영향을 미치는지를 풀려고 노력하고 있습니다. 각각이 어떻게 기여하는지 더 정확하게 이해하면 질병 위험을 더 잘 예측하고 특히 정밀 의학 시대에 더 효과적인 개입을 설계할 수 있습니다."라고 펜실베이니아 주립 의과대학의 공중 보건 과학 조교수이자 연구의 선임 저자인 Bibo Jiang은 말했습니다.
연구진은 과거에는 환경적 위험 요인이 식단과 운동에서 기후에 이르기까지 모든 것을 포괄할 수 있기 때문에 정량화하고 측정하는 것이 어려웠다고 말했습니다. 그러나 질병 위험 모델에서 환경적 요인을 고려하지 않으면 분석에서 가족 구성원 간의 질병 위험을 유전적 요인으로 잘못 간주할 수 있습니다.
펜실베이니아 주립 의과대학의 인공 지능 및 생물 의학 정보학 책임자이자 이번 연구의 공동 선임 저자인 다장 리우(Dajiang Liu) 석좌교수는 "같은 동네에 사는 사람들은 대기 오염, 사회 경제적 지위, 의료 서비스 제공자에 대한 접근성 및 식품 환경과 같은 수준의 대기 오염, 사회 경제적 지위, 의료 서비스 제공자에 대한 접근성을 공유합니다. 만약 우리가 이러한 공유된 환경을 분리할 수 있다면, 남아있는 것은 질병의 유전적 유전성을 더 정확하게 반영할 수 있을 것입니다."라고 말했습니다.
이 연구에서 팀은 유전학과 지리적 위치 데이터를 모두 통합하는 SMILE(Spatial Mixed Linear Effect) 모델을 개발했습니다. 개인의 대략적인 지리적 위치는 지역 사회 수준의 환경 위험 요인에 대한 대리 척도로 사용되었습니다.
연구팀은 미국의 고용주 기반 건강 보험에 가입한 5천만 명 이상의 개인으로부터 얻은 전자 건강 기록이 있는 건강 보험 청구 데이터베이스인 IBM MarketScan의 데이터를 사용하여 257,000명 이상의 핵가족에 대한 정보를 필터링하고 1,083개 질병에 대한 질병 결과를 수집했습니다. 그런 다음 기후 및 사회 인구 통계학적 데이터를 포함하여 공개적으로 사용가능한 환경 데이터와 미립자 물질 2.5(PM 수준) 및 이산화질소(NO2)를 포함하도록 데이터를 보강했습니다.
연구팀의 분석은 질병 위험의 기여 요인에 대한 보다 정교한 추정치로 이어졌습니다. 예를 들어, 이전 연구에서는 유전적 요인이 제2형 당뇨병 발병 위험의 37.7%를 차지한다고 결론지었습니다. 연구팀이 데이터를 재평가했을 때, 환경적 영향을 고려한 그들의 모델은 제2형 당뇨병 위험에 대한 추정된 유전적 기여도가 28.4%로 감소했다는 것을 발견했습니다.
질병 위험의 더 큰 부분은 환경적 요인에 기인할 수 있습니다. 마찬가지로, 유전학에 기인한 비만 위험에 대한 추정 기여도는 환경적 요인을 조정했을 때 53.1%에서 46.3%로 감소했습니다.
"이전 연구에서는 유전학이 질병 위험 예측에 훨씬 더 큰 역할을 한다는 결론을 내렸고, 우리 연구는 그 수치를 재조정했습니다. 예를 들어, 제2형 당뇨병을 앓고 있는 가족 친척이 있더라도 사람들이 희망을 유지할 수 있다는 것을 의미하는데, 이는 자신의 위험을 줄이기 위해 할 수 있는 일이 많기 때문입니다."라고 리우는 말했습니다.
연구팀은 또한 이 데이터를 사용하여 공기 중의 두 가지 특정 오염 물질PM2.5 및 NO2는 질병 위험에 인과적으로 영향을 미칩니다. 예를 들어, NO2는 고콜레스테롤, 과민성 대장 증후군, 제1형 및 제2형 당뇨병과 같은 상태를 직접적으로 유발하는 것으로 나타났지만, PM2.5는 유발하지 않습니다. 반면에 PM2.5는 폐기능과 수면장애에 보다 직접적인 인과 관계를 가질 수 있습니다.
궁극적으로, 연구진은 이 모델을 통해 왜 일부 질병이 특정 지리적 위치에서 더 널리 퍼져 있는지에 대한 질문을 더 깊이 있게 살펴볼 수 있을 것이라고 말했습니다.
이상의 기사는 2024년 7월 30일 MedicalXpress에 게재된 “Genes or environment? A new model for understanding disease risk factors”제목의 기사 내용을 편집하여 작성하였습니다.
* 원문정보 출처 : Genes or environment? A new model for understanding disease risk factors (medicalxpress.com)
* 추가정보 출처 : Dissecting heritability, environmental risk, and air pollution causal effects using >50 million individuals in MarketScan | Nature Communications