비즈니스 기회
일본인의 조상에 대한 DNA 연구
고대 네안데르탈인 또는 데니소바인의 일본 인구에서 유래한 염기서열. 크레딧: RIKEN
RIKEN의 통합 의학 센터의 연구원들이 주도한 유전자 연구는 일본 사람들이 세 조상 그룹의 후손이라는 증거를 발견했습니다.
2024년 4월 사이언스 어드밴스(Science Advances)에 발표된 이 연구 결과는 일본에 두 개의 주요 조상 집단, 즉 토착 조몬족 수렵-채집-어부와 동아시아에서 온 벼농사 이주자가 있었다는 오랜 믿음에 도전합니다.
대신, 연구진은 동북아시아와 잠재적으로 관련이 있는 세 번째 그룹, 이른바 에미시족을 확인함으로써 2021년에 처음 제안된 "삼국 기원" 이론에 더 많은 신빙성을 부여했습니다.
“일본 인구는 모두가 생각하는 것만큼 유전적으로 동질적이지 않습니다. 우리의 분석은 일본의 하위 인구 구조를 세밀하게 드러냈으며, 이는 국가의 지리적 위치에 따라 매우 아름답게 분류되어 있습니다"라고 연구를 이끈 RIKEN의 치카시 테라오(Chikashi Terao)는 말합니다.
단서를 찾기 위해 샅샅이 뒤지다
테라오의 연구팀은 북쪽의 홋카이도에서 남쪽의 오키나와에 이르는 일본의 7개 지역에 걸쳐 3,200명 이상의 DNA 염기서열을 분석한 후 결론에 도달했습니다. 이는 현재까지 비유럽인 인구에 대한 가장 큰 유전자 분석 중 하나입니다.
연구진은 ‘전체 게놈 염기서열 분석’이라는 기법을 사용했는데, 이 기법은 한 개인의 완전한 유전자 구성, 즉 3십억 개의 DNA 염기쌍을 모두 밝혀냅니다. 그것은 지금까지 더 널리 사용된 DNA microarray 방법 보다는 대략 3,000 시간 정보를 더 제공합니다. "전체 게놈 염기서열 분석은 더 많은 데이터를 볼 수 있는 기회를 제공하여 더 흥미로운 것을 찾는 데 도움이 됩니다"라고 Terao는 말합니다.
데이터의 유용성을 더욱 높이고 유전자와 특정 질병 사이의 잠재적 연관성을 조사하기 위해 그와 그의 동료들은 얻은 DNA 정보를 질병 진단, 검사 결과, 병력 및 가족력 정보를 포함한 관련 임상 데이터와 결합했습니다. 그들은 이 모든 것을 일본 전체 게놈/엑솜 시퀀싱 라이브러리 백과사전(JEWEL)으로 알려진 데이터베이스로 수집했습니다.
Terao's가 특히 관심을 가졌던 주제 중 하나는 희귀 유전자 변이체에 대한 연구였습니다. 우리는 희귀한 변이가 때때로 특정 조상 집단으로 거슬러 올라갈 수 있으며, 일본 내의 미세한 이주 패턴을 밝히는 데 도움이 될 수 있다고 추론했습니다.
그들의 예감은 옳았음이 증명되었고, 일본인 조상의 지리적 분포를 밝히는 데 도움이 되었습니다. 예를 들어, 조몬족의 혈통은 오키나와 남부의 아열대 해안에서 가장 우세하며(표본의 28.5%에서 발견됨) 서쪽(표본의 13.4%)에서 가장 낮습니다.
이와는 대조적으로, 일본 서부에 사는 사람들은 한족과 더 많은 유전적 친화성을 가지고 있는데, 테라오의 연구팀은 이것이 250년에서 794년 사이에 동아시아에서 유입된 이민자들과 관련이 있을 가능성이 있으며, 또한 이 지역에서 중국식 법률, 언어 및 교육 시스템이 역사적으로 광범위하게 채택된 것에도 반영되어 있다고 믿고 있습니다.
반면에 에미시 조상은 일본 북동부에서 가장 흔하며 서쪽으로 갈수록 감소합니다.
이상의 기사는 2024년 8월 16일 Phys.org에 게재된 “DNA study challenges thinking on ancestry of people in Japan”제목의 기사 내용을 편집하여 작성하였습니다.
* 원문정보 출처 : DNA study challenges thinking on ancestry of people in Japan (phys.org)
* 추가정보 출처 : Decoding triancestral origins, archaic introgression, and natural selection in the Japanese population by whole-genome sequencing | Science Advances