비즈니스 기회
부모의 특성에서 아동의 신경질환 예측
자폐증이나 정신분열증과 같은 신경 발달 및 정신 장애의 궤적을 예측하는 것은 다양한 유전적 및 식습관, 장내미생물 분포 등 환경적 요인의 영향을 받을 수 있기 때문에 어렵습니다.
펜실베이니아 주립대 연구진이 주도한 새로운 연구는 우울증 및 불안과 같은 관련 질병과 이러한 장애의 특성의 발현에 대해 부모를 평가하는 것이 유전적 변이만 선별하는 것보다, 영향을 받는 어린이의 장애 유병률과 잠재적 심각성을 예측하는 더 정확한 방법을 제공할 수 있음을 보여줍니다.
이 연구논문은 미국 인간 유전학 저널(American Journal of Human Genetics)에 실렸다. 연구진에 따르면, 부모가 자녀의 진단에 어떻게 기여하는지를 이해하면 유전 상담과 이러한 장애의 영향을 받는 어린이를 위한 치료 개입 계획 개발에 정보를 제공할 수 있습니다.
논문 저자들은 "우리는 부모가 모두 불안이나 우울증과 같은 정신 의학적 특성을 포함하여 특성을 가지고 있다고 보고한 어린이의 신경 발달 장애의 가능성이 증가하는 것을 보았습니다."라고 말했습니다.
연구팀은 자폐증이나 지적 장애와 같은 신경 발달 장애를 가진 아이들을 포함한 97,000명의 가족을 조사하고, 양쪽 부모의 위험 요인(유전적 특징과 특성의 존재)이 아이들의 질병 궤적에 어떤 영향을 미치는지 평가했습니다. 데이터 세트에는 대규모 공공 바이오뱅크에 있는 가족뿐만 아니라 신경 발달 장애에 대한 특정 연구의 가족으로부터 얻은 유전 정보와 설문지 데이터가 포함되었습니다.
연구진은 부모와 자녀를 대상으로 다양한 질환의 증상을 평가하고, 그러한 질환을 유발할 수 있는 알려진 유전적 돌연변이를 평가했습니다. 그들의 분석에 따르면 부모는 동일하거나 관련된 장애를 가진 파트너를 선택하는 경향이 있으며, 이로 인해 자녀의 유병률과 잠재적 중증도가 증가합니다.
"대부분의 신경 발달 장애는 유전적으로 복잡한데, 이는 단일 유전자에 의해 유발되지 않는다는 것을 의미한다"고 기리라잔은 말했습니다. "이것은 개인에게 있는 장애의 정확한 유전적 토대를 추적하는 것을 어렵게 만들고, 그 장애가 영향을 받는 아이들에게 어떻게 작용할 것인지를 예측하는 것을 더욱 어렵게 만든다."
연구진은 복잡한 유전 질환은 많은 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 각 유전자는 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전되거나 새로 형성된 아이의 게놈에서 자연적으로 발생할 수 있다고 설명했습니다. 아이의 질병 예후는 아이가 물려받은 돌연변이와 발달 과정에서 서로 상호작용하는 방식의 조합에 의해 결정됩니다. 이것은 "다중 히트 모델"이라고 불리는데, 그 이유는 이 질병이 많은 다른 유전자의 여러 다른 돌연변이로 인해 발생하기 때문입니다.
이상의 기사는 2024년 2월 7일 MedicalXpress에 게재된 “Predicting neurodevelopmental disease in children from parents' traits” 제목의 기사 내용을 편집하여 작성하였습니다.
* 정보 출처 : https://medicalxpress.com/news/2024-02-neurodevelopmental-disease-children-parents-traits.html
* 추가 정보: Corrine Smolen 외, https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(23)00393-2